Badania prowadzone w roku 2014 we współpracy z Uniwersytetem Medycznym we Wrocławiu
Projekt: „Badania nad patogenezą chorób Płodowego Spektrum Alkoholowego (FASD)".
Alkohol ma negatywne, teratogenne działanie na rozwijający się płód – takie uszkodzenie płodu jest określane jako choroby płodowego spektrum alkoholowego (Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD), spośród których płodowy zespół alkoholowy jest jego najcięższą i najbardziej znaną objawową formą (Fetal Alcohol Syndrome - FAS).
Diagnoza kliniczna FAS jest trudna. Obejmuje obecność określonych objawów z opracowanych kryteriów klinicznych oraz wykluczenie innych przyczyn zaburzonego rozwoju dziecka w szeregu dodatkowych badań laboratoryjnych. Obecnie brak jest określonego, prostego testu z krwi lub innych obiektywnych testów, które definitywnie pozwoliłyby na postawienie lub wykluczenie rozpoznania FAS lub FASD u dziecka jak i u dorosłego.
Wiadomo jest, że część dzieci z rozpoznaniem FASD mają w rzeczywistości inną chorobę czy objawy jakie prezentują mają inne pochodzenie patogenetyczne. Ostatnio pojawiły się publikacje grupy naukowców z Amsterdamu (Holandia), które wskazują, że u około 50% dzieci, które kierowane są do Poradni Genetycznej z podejrzeniem FASD stawia się inne rozpoznanie. U części z tych dzieci występują określone zaburzenia genetyczne, które są przyczyną występujących u nich objawów i nie mają nic wspólnego patogenetycznie z używaniem alkoholu przez matki w czasie ciąży tych dzieci.
Właściwe rozpoznanie FASD u dzieci czy dorosłych jest ważne nie tylko dlatego, żeby w trudnym procesie diagnostycznym wykluczyć inne przyczyny zaburzeń rozwojowych (część z nich może mieć charakter dziedziczny), ale także z powodów psychologicznych ciążących na pacjentach i ich rodzicach/opiekunach trudnego społecznie rozpoznania FASD.