Diagnozowanie chorób i zaburzeń jest szalenie złożonym zagadnieniem. Ten sam objaw może być symptomem wielu różnych chorób; ta sama choroba potrafi dawać różne objawy, lub przebiegać zupełnie bezobjawowo. Czasami zdarza się, że dwóch różnych specjalistów z porównywalną wiedzą i doświadczeniem nie zgadza się co do diagnozy u danego pacjenta – każdy z nich, działając w swojej najlepszej wierze, uważa, że pacjentowi dolega co innego. W przypadku zaburzeń rozwojowych sytuacja potrafi się skomplikować jeszcze bardziej. Objawy te nie zawsze są obserwowalne gołym okiem, często też nie można ich poddać testowi laboratoryjnemu który da jednoznaczne wyniki. Czy pacjent ma wysypkę, obrzęk, czy wyniki badań krwi są w normie? Kompetentny lekarz jest w stanie jednoznacznie określić odpowiedzi na te pytania. Jednak kiedy pytamy o to, czy dziecko ma cechy dysmorfii FAS albo zaburzenia sensomotoryczne, pojawiają się kontrowersje. A może dziecko ma po prostu taką urodę? Może jest po prostu niezgrabne?
Niewłaściwie postawiona diagnoza może mieć wieloletnie konsekwencje dla pacjenta. Z jednej strony pacjent, u którego niepoprawnie zostanie stwierdzone zaburzenie, którego on wcale nie ma (tzw. „błąd pierwszego rodzaju”) może być niepotrzebnie stygmatyzowany oraz poddawany nieskutecznym i nieużytecznym interwencjom. Z drugiej strony, pacjent u którego zaburzenie na które cierpi nie zostanie poprawnie rozpoznane (tzw. „błąd drugiego rodzaju”), nie otrzyma pomocy której potrzebuje, zaś jego stan nie ulegnie poprawie.
Aby uniknąć błędów związanych z subiektywnie postawioną diagnozą, specjaliści tworzą testy diagnostyczne. Konstruując taki test należy oprzeć się na sprawdzonej teorii naukowej, wybrać elementy kluczowe dla postawienia diagnozy danego zaburzenia, a następnie opracować skalę za pomocą której testujący będzie dokonywał oceny. Zaprojektowanie testu to jednak dopiero połowa sukcesu. Następnie test musi być wystandaryzowany, znormalizowany dla populacji (nie powinno się używać norm opracowanych dla dzieci amerykańskich czy chińskich w odniesieniu do dzieci polskich – w różnych populacjach „normalne” wartości wzrostu, wagi, czy szerokości szpar powiekowych mogą być zupełnie inne) oraz zwalidowany pod kątem trafności (każdy test coś mierzy, pytanie jednak, czy rzeczywiście mierzy to, co powinien mierzyć). Walidacja polega najczęściej na przebadaniu testem dużej grupy osób zarówno chorych, jak i zdrowych (grupa kontrolna) i sprawdzeniu, czy wniosku wysuwane na podstawie testu są prawidłowe. Dopiero takie narzędzie możemy nazwać rzetelnym i zastosować je w diagnostyce.
Użycie sprawdzonego testu diagnostycznego minimalizuje subiektywizm i rozbieżności w diagnozie w przypadku użycia go przez różnych specjalistów. Dwóch diagnostów przeszkolonych z użycia tego samego testu powinno być w stanie postawić niezależnie od siebie taką samą diagnozę. Zwiększa to pewność postawienia trafnej diagnozy i podjęcia skutecznych działań, poprawia też wzajemne zrozumienie pomiędzy różnymi specjalistami.
W przypadku FASD, obecnie jedynym zwalidowanym na polskim gruncie testem jest czterocyfrowy kwestionariusz diagnostyczny (tzw. „Kwestionariusz Waszyngtoński” opracowany przez prof. Susan Astley z Uniwersytetu Waszyngtońskiego). Przy pomocy tego kwestionariusza diagnosta ocenia rozwój dziecka na czterech wymiarach:
• Opóźnienie wzrostu
• Charakterystyczne dla FAS cechy dysmorfii twarzy – wąskie szpary powiekowe, spłaszczona rynienka podnosowa.
• Uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego,
• Prenatalna ekspozycja na alkohol.
Każdy z tych wymiarów jest oceniany na skali od 1 (całkowity brak) do 4 (pełne natężenie). W efekcie daje to 4-cyfrowy kod diagnostyczny, np. 1111 (brak jakichkolwiek objawów FAS), 4444 (pełnoobjawowy FAS), ale też wiele kodów pośrednich pomiędzy 1111 a 4444 – łącznie aż 256 możliwych kombinacji. Te wszystkie kombinacje są pogrupowane w 22 możliwe kategorie należące do spektrum poalkoholowych zaburzeń płodu (FASD), co pozwala na precyzyjne i obiektywne określenie problemu z jakim zmaga się pacjent. Uzyskana w ten sposób diagnoza pozwala na skuteczną pomoc i terapię, dostosowaną do rzeczywistego problemu.
Podsumowania diagnostycznego dokonano zgodnie z wytycznymi prof. S. Astley (zawarte są one w podręczniku wydanym przez Uniwersytet Waszyngtoński w Seattle - FAS Diagnostic and Prevention Network – link do oryginału:
https://depts.washington.edu/fasdpn/pdfs/guide2004.pdf). Polska wersja podręcznika zatytułowana "Spektrum Poalkoholowych Wrodzonych Zaburzeń Rozwojowych" wydana została w r. 2010 pod red. prof. Małgorzaty Janas-Kozik i dr Małgorzaty Kleckiej jest dostępna w Ośrodku Fastryga.
Zainteresowanych naukowymi podstawami Kwestionariusza Waszyngtońskiego zachęcamy do lektury artykułu w Psychiatrii Polskiej:
„Walidacja polskiej wersji Kwestionariusza Waszyngtońskiego do Oceny Spektrum Poalkoholowych Wrodzonych Zaburzeń Rozwojowych.” Małgorzata Klecka, Małgorzata Janas-Kozik, Ireneusz Jelonek, Andrzej Siwiec, Janusz K. Rybakowski, Psychiatria Polska 2017; 51(2): 335–347.
http://www.psychiatriapolska.pl/uploads/onlinefirst/Klecka_PsychiatrPolOnlineFirstNr46.pdf